En créant Généthon en 1990, l'AFM donne aux chercheurs du monde entier un outil pour accélérer les recherches sur les maladies génétiques. En moins de 3 ans, Généthon réalise les premières cartes du génome humain aussitôt mises à la disposition de la communauté scientifique internationale. Aujourd'hui, Généthon a orienté ses recherches sur la mise au point des techniques de thérapie génique. C'est un des pôles majeurs de la Grande Tentative.

Connaître l'origine des maladies

La banque d'ADN et de cellules (depuis 1991)
Objectif : Collecter et stocker l'ADN des familles atteintes de maladies génétiques.
Cet ADN constitue la matière première indispensable à la recherche des causes de ces maladies mal connues et réputées incurables.
Résultats : La banque de Généthon abrite l'ADN de 291 maladies (42 899 prélèvements, en mars 2000). Elle est une des premières banques européennes en ce domaine. L'AFM a soutenu par ailleurs la mise en place de 11 banques et installations (Paris-Necker, Cochin, Pitié-Salpêtrière, Gif-sur-Yvette, Marseille, Nancy, Clermont-Ferrand, Bois-Guillaume, Bruxelles, Alger et Damas) pour conserver ces prélèvements.

Les cartes du génome (1991 - 1996)
Objectif : Etablir la première cartographie

Mettre au point les techniques de thérapie génique

La vectorologie (depuis 1997)
Objectif : Rechercher, développer, produire ou co-produire des "vecteurs" pour transporter le gène "sain" au coeur des cellules "à réparer" ; développer une vectorothèque destinée à mettre en commun les vecteurs existants.
Tête d'un réseau national et européen, le laboratoire de vectorologie de Généthon offre à la communauté internationale des ressources scientifiques et des outils adaptés aux recherches thérapeutiques sur les maladies rares ou plus communes.

Coordonnées : 1,bis rue de l'Internationale - BP 60 - 91002 Evry cedex
tél : 33 (0)1 69 47 28 00 - fax : 33 (0)1 60 77 86 98

Inauguré en 1997 et situé dans l'enceinte de l'hôpital de la Pitié-Salpêtrière à Paris, l'Institut de Myologie constitue un véritable pôle d'expertise international dans le domaine du muscle.

Créé et financé par l'AFM en partenariat avec l'Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP) et l'Inserm, l'Institut de Myologie a une triple vocation -chercher, soigner et enseigner- autour d'un seul sujet, le muscle.

En 1999, les équipes de recherche ont produit 72 publications scientifiques. La plupart de ces publications sont le fruit de collaborations internationales.

Sur le plan des soins, 2 596 consultations ont été données. En ce qui concerne l'enseignement, l'Institut de Myologie a accueilli plus de 80 étudiants.

Coordonnées : Institut de Myologie - AFM Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière / Bâtiment Babinski
47 - 83 Boulevard de l'Hôpital 75013 Paris
tél : 33 (0)1 42 16 58 58 - fax : 33 (0)1 42 16 58 87

Pour parvenir plus vite aux médicaments issus de la connaissance des gènes, l'AFM a suscité le rapprochement et le transfert des connaissances entre recherche publique et recherche privée.

Lors de son lancement en octobre 98, les ministres Claude Allègre et Dominique Strauss-Kahn ont souligné la place essentielle jouée par l'AFM dans la création de cette Genomic Valley au coeur de l'Essonne.

Pôle national et européen de recherche consacré aux génomes et à leurs applications, Genopole® est le fruit de l'engagement conjoint de l'État, des collectivités territoriales, des grands organismes de recherche et de l'AFM.

Genopole® marque la volonté de la France de prendre une place de premier plan dans la compétition internationale pour la connaissance des génomes et de leur fonctionnement, en associant étroitement trois activités de haut niveau :
- un campus de recherche de référence composé d'ores et déjà de centres publics et d'entreprises d'envergure internationale : le Genoscope (Centre National de Séquençage), le Centre National de Génotypage (CNG), le laboratoire Généthon, les laboratoires de l'Institut National des Télécommunications, les centres de recherche des sociétés Genset et Rhône Poulenc Rorer...
- un enseignement universitaire nouveau, assuré à l'Université d'Evry-Val d'Essonne, axé sur la génétique, la génomique, et sur leurs domaines connexes (instrumentation scientifique, nanotechnologie, robotique, bioinformatique...)
- un pôle de création d'entreprisesomme, réseau de recherche doté d'un milliard de francs sur cinq ans. Son rôle : coordonner les travaux des laboratoires publics, des associations caritatives et des industriels afin d'accélérer la valorisation des connaissances de la génomique humaine.
Ses objectifs :
-l'émergence de projets associant public et privé
-la création de start-up
-la mise en place de plate-formes technologiques ou de compétences
-la formation de spécialistes pour analyser les données issues du séquençage du génome humain.

Ce programme s'appuiera notamment sur un réseau de génopoles fédérant autour d'Evry une dizaine d'autres sites parmi lesquels Lille, Strasbourg, Montpellier et l'Institut Pasteur de Paris

Coordonnées : 2, rue Gaston Crémieux - 91057 Evry cedex
tél : 33 (0)1 60 87 83 00 - fax : 33 (0)1 60 87 83 01

Allo-Gènes a pour vocation de répondre aux besoins d'information des médecins et des familles confrontés à une maladie génétique.

Allo-Gènes diffuse l'information sur les maladies génétiques à l'ensemble des différents acteurs : médecins, malades, familles, associations, scientifiques...

Allo-Gènes : un service à votre écoute

Médecin généraliste ou spécialiste, vous êtes soucieux d'enrichir vos connaissances ou d'orienter un patient,
Malade ou proche d'un malade, vous cherchez de l'information sur la maladie rare qui vous concerne,
Membre d'une association de malades, vous voulez aider d'autres malades,
Scientifique, vous souhaitez diffuser vos connaissances,
N'hésitez pas, appelez Allo-Gènes pour poser vos questions sur une maladie génétique.

Allo-Gènes : des réponses à vos questions

Votre question est accueillie au téléphone par un intervenant qualifié. Chaque appel est évalué en fonction du degré d'urgence de la réponse (grossesse, isolement médical ou associatif...), du niveau de connaissance sur la maladie, du lien du demandeur avec le malade.
A l'exception des coordonnées de consultations de génétique et d'associations, les renseignements vous sont communiqués par courrier.

Allo-Gènes : un partenariat

Initié par l'AFM (Association Française contre les Myopathies), Allo-Gènes est ouvert en décembre 1995 dans le cadre du Plan Génome et Santé. Dirigé par Marie-Louise Briard, professeur de génétique à l'hôpital Necker-Enfants Malades, Allo-Gènes est financé par l'AFM grâce aux donateurs du Téléthon et subventionné par le Ministère chargé de la Santé.

Allo-Gènes agit en partenariat avec les généticiens-cliniciens

les associations de lutte contre les maladies génétiques et l'Inserm.

Coordonnées : 0 801 63 19 20 (N° azur : prix d'appel local)

Les maladies rares sont celles qui affectent un nombre restreint de personnes en regard de la population générale -moins d'une personne sur 2000-, soit pour la France, moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée.

Mais au total, c'est 6 à 8% de la population française qui peuvent être atteints au cour de leur vie par une de ces maladies, soit environs 400 000 personnes. On recense aujourd'hui plus de 5 000 maladies rares, parmi lesquelles 80% sont d'origine génétique.

Parce qu'elles touchent peu de personnes, les maladies rares ont des situations et difficultés communes qui permettent d'envisager une véritable politique publique : recherche biomédicale et développement de médicaments, information et formation, diagnostic et prise en charge sociale et médicale, citoyenneté des personnes...

Le 24 février 2000, 38 associations de malades et parents de malades se sont rassemblées à Paris pour créer l'Alliance Maladies Rares, un collectif national d'associations agissant dans l'intérêt des malades concernés par une maladie rare. Ce collectif représente d'ores et déjà environ 700 maladies différentes et 900.000 malades.

La mission de l'Alliance est de susciter et développer, sur les questions communes aux maladies rares et aux handicaps rares, d'origine génétique ou non, toutes actions de recherche, d'entraide, d'information, de formation et de revendication. L'un de ses objectifs prioritaires est d'être un porte-parole collectif national reconnu, capable d'influer sur les politiques concernant les maladies rares.

Coordonnées : 13 place de Rungis - 75013 Paris

Dès 1994, l'AFM s'est mobilisée pour faire émerger la problématique de santé publique posée par les maladies rares, et convaincre de l'urgence pour l'Europe de se doter d'une politique commune. En 1996, elle organisait une conférence au Sénat sur le sujet.

En 1997, elle a co-fondé Eurordis -Organisation européenne pour les maladies rares- avec l'Association française de lutte contre la mucoviscidose, AIDES Fédération nationale et la Ligue nationale contre la cancer.

Grâce au soutien financier de l'AFM au travers du Téléthon, Eurordis, qui réunit aujourd'hui 170 associations de 12 pays de l'Union et représente plus de 2 000 maladies rares, a pu mener un important travail d'information et d'action vers la Commission Européenne, les parlementaires européens et les industriels.

Avec l'adoption, le 15 décembre 1999, du règlement européen concernant les médicaments orphelins, l'Union européenne se dote enfin d'un instrument légal incitant au développement de nouveaux médicaments pour les maladies rares.

Coordonnées : 13, place de Rungis - 75013 Paris - tél : 33 (0)1 44 16 27 47 - fax : 33 (0)1 44 16 27 12

Créé en 1990 à l'initiative de l'AFM, l'European Neuromuscular Centre (ENMC) suscite des collaborations européennes en matière de recherche sur les maladies neuromusculaires. L'ENMC a organisé à ce jour, plus de 60 séminaires de travail ou workshops. A partir de 1999, l'ENMC a décidé d'orienter ses travaux vers les applications cliniques et les essais thérapeutiques sur les maladies neuromusculaires.

Santé

AP-HP (Assistance Publique-Hôpitaux de Paris) - les CAF (Caisses d'Allocations Familiales) - les CHR (Centres Hospitaliers Régionaux) - CNAMTS (Caisse Nationale d'Assurance Maladie des Travailleurs Salariés) - les CPAM (Caisses Primaires d'Assurance Maladie) - DAS (Direction de l'Action Sociale) - les DDASS (Directions Départementales des Affaires Sanitaires et Sociales) - les DRASS (Directions Régionales des Affaires Sanitaires et Sociales) - DGS (Direction Générale de la Santé)

Recherche scientifique et médicale

ANRS (Agence Nationale pour la Recherche sur le Sida) - CEA (Commissariat à l'Énergie Atomique) - CEPH / Fondation J. Dausset (semi-public) - CNRS (Centre National de la Recherche Scientifique) - Inra (Institut National de la Recherche Agronomique) - Inria (Institut National de Recherche sur l'Informatique et l'Automatique) - Inserm (Institut National pour la Santé et la Recherche Médicale) - Institut Pasteur (semi-public) - Institut Gustave Roussy - Centre National de Génotypage - Génoscope

Universités

Facultés de Médecine - Universités d'Harvard, de Philadelphia et de Pittsburg (États-Unis) - Universités de Paris et d'Ile de France - Université d'Évry Val d'Essonne

Organismes et ministères

CERAH (Centre d'Études et de Recherches sur l'Appareillage des Handicapés) - CNEFEI (Centre National d'Études et de Formation pour l'Enfance Inadaptée) - CNCPH (Conseil National Consultatif des Personnes Handicapées) (1er Ministre) - CTNERHI (Centre Technique National d'Études et de Recherches sur les Handicaps et Inadaptations) - Ministères et secrétariats d'État : Anciens Combattants ; Culture et Communication ; Défense ; Économie Finances et Industrie ; Éducation Nationale ; Recherche ; Emploi et Solidarité ; Logement ; PME, Commerce et Artisanat ; Santé et Handicapés ; Délégation interministérielle aux personnes handicapées ; Délégation interministérielle à l'Innovation sociale

Collectivités territoriales

Mairies (dont Mairie d'Evry) - Conseils Généraux (dont Conseil Général d'Essonne) - Conseils Régionaux (dont Conseil Régional d'Ile de France) - Chambre de Commerce et d'Industrie de l'Essonne - Préfecture de l'Essonne - SAN d'Evry - ADF (Assemblée des Départements de France)

Associations

Aides Fédération Nationale - AFLM (Association Française de Lutte contre la Mucoviscidose) - ALGI (Association pour le Logement des Grands Infirmes) - ANECAH (Association Nationale d'Éducation des Chiens d'Assistance pour Handicapés) - APF (Association des Paralysés de France) - CCAH (Comité National de Coordination de l'Action en faveur des Personnes Handicapées) - CLAPEAH (Comité de Liaison et d'Action des Parents d'Enfants et d'Adultes atteints de Handicaps associés) - Comité d'Entente - GIHP (Groupement pour l'Insertion des Personnes Handicapées Physiques) - Handicap International - Handisport - Ligue Nationale contre le Cancer - Ordre des Médecins - UNAPEI (Union Nationale des Associations de Parents et Amis de Personnes Handicapées Mentales) - UNIOPSS (Union Nationale Interfédérale des Œuvres et Organismes Privés Sanitaires et Sociaux) - Institut Garches - Mutuelles - Mutualité Française (semi-public) - Fondation de France - Alliance Maladies Rares - Et plus de 30 associations de maladies génétiques rares

Associations européennes et internationales

EAMDA (European Alliance of Muscular Dystrophy Associations) - EURORDIS (European Organization for Rare Disorders) - NORD (États-Unis) - ENMC (European Neuromuscular Center) - Parents Project (Europe) - Families of SMA (États-Unis) - Comitate Telethon Fondazione ONLUS (Téléthon italien) - Associations étrangères de maladies neuromusculaires

Recherche appliquée, développement

Transgène (Groupe Mérieux) - Oncogene Science (États-Unis) - Jackson Laboratory (États-Unis) - Somatix (États-Unis) - Institut de Recherche sur la Moëlle Épinière (IRME) - Fondation de l'Avenir CERA - Biospace - Rhône Poulenc Rorer (RPR) - Réseau Gencell (RPR) - Genopole® - Infobiogen

Recherche technologique (aides techniques)

Laboratoires et organismes de recherche:
Centre de Kerpape - Inserm U483 - INT (Institut National des Télécommunications) - LASC (Laboratoire d'Automatique des Systèmes Coopératifs - Metz) - CEMIF (Centre d'Études Mécaniques d'Île-de-France) - LGMPB IUT Cachan (Laboratoire de Génie Mécanique Productique et Biomécanique) - HMC (Hulpmiddeten Centrale) - Fondation Suisse de Téléthèses - TNO (Technisch Physische Dienst/ Institute of Applied Physics - Pays-Bas) - IRV (Instituut voor revalidatie-vraagstukken/ Institute for Rehabilitation Research - Pays-Bas)

Industriels :
Permobil - Power Push - Poirier - Calergo - Asklé - Meyra - Levo - Kempf Equipements - 3S Orthomédical - Dupont Medical - Mini Crosser - Guldmann - Rupiani - Dijeau - Somac - Exact Dynamics

Distributeurs :
CREE (Centre de Réalisation en Ergothérapie et en Ergonomie) - Sclessin - Clinifrance - Orkyn - Protéor - Minulle Equipement - Reha Team - E3S - Atout Mobilité - IDC - Distri Club Medical

Organismes de diffusion de l'information:
FENCICAT (Fédération Nationale des CICAT : Centres d'Information et de Conseils en Aides Techniques) - CNRH (Comité National Français de Liaison pour la Réadaptation des Handicapés) - CEP (Centre d'Exposition Permanente) - Bretagne Mieux Vivre - Hacavie - CITEVA (Centre d'Interventions Techniques pour la Vie Autonome) - Escavie - SCAPH 38 - Autonomic

Associations et organismes représentatifs :
ANFE (Association Nationale Française des Ergothérapeutes) - APPROCHE (Association pour la Promotion des Plates-Formes Robotiques Concernant les personnes Handicapées) - Mutuelle Intégrance - HI (Handicap International) - APAM (Association des Personnes Aveugles et Malvoyantes) - UNISDA (Union Nationale pour l'Insertion Sociale des Sourds et Déficients Auditifs) - FNATH (Fédération Nationale des Accidentés du travail et Handicapés)